มีการระบุความแปรปรวนของยีนที่เพิ่มความเสี่ยงของมะเร็งเต้านมและรังไข่ในผู้ที่มีมรดกจากออร์คนีย์

การศึกษาใหม่ชี้ว่า 1 ใน 100 คนที่มีปู่ย่าตายายจาก Orkney มีการกลายพันธุ์เฉพาะของยีน BRCA1

พบว่าพวกเขาส่วนใหญ่สามารถสืบเชื้อสายตระกูลของพวกเขากลับไปยังเกาะเวสเทรย์ได้

เชื่อกันว่าเป็นครั้งแรกที่มีการเชื่อมโยงบรรพบุรุษทางภูมิศาสตร์ในลักษณะนี้ในสหราชอาณาจักร

นักวิจัยยังได้ค้นพบความแปรปรวนของยีน Orkney ที่เฉพาะเจาะจงในจำนวนที่น้อยลงในการทดสอบทางพันธุกรรมทั่วสหราชอาณาจักรและแม้แต่ในสหรัฐอเมริกา

การวิจัยก่อนหน้านี้พบว่าผู้หญิงจากภูมิหลังทางชาติพันธุ์บางอย่าง เช่น ชาวยิวอาซเคนาซี มีอัตราการเกิดยีน BRCA ที่เฉพาะเจาะจงในอัตราที่สูงเช่นกัน

ทั่วสหราชอาณาจักรประมาณ 1 ใน 1,000 คนมีการกลายพันธุ์ของ BRCA1 ซึ่งอาจทำให้ผู้หญิงมีความเสี่ยงสูงต่อมะเร็งรังไข่และมะเร็งเต้านม

ยีน BRCA มีอยู่ในทุกคนทั้งชายและหญิง แต่เมื่อเกิดความผิดปกติขึ้นในยีนใดยีนหนึ่ง อาจส่งผลให้ DNA เสียหายและทำให้เซลล์กลายเป็นมะเร็งได้

ผู้ที่มีพันธุกรรมแปรปรวนมีโอกาส 50% ที่จะส่งต่อไปยังลูกหลาน

การตระหนักรู้ถึงยีนที่ผิดปกติเกิดขึ้นเมื่อทศวรรษที่แล้ว เมื่อนักแสดงสาวฮอลลีวูด แองเจลินา โจลี เข้ารับการผ่าตัดเต้านมออก 2 ครั้ง หลังจากพบว่าเธอมีรูปแบบ BRCA1

การผ่าตัดช่วยลดโอกาสการเป็นมะเร็งเต้านมจาก 87% เหลือ 5%

อย่างไรก็ตาม NHS แนะนำว่าการผ่าตัดลดความเสี่ยงไม่ใช่ทางเลือกเดียว

นอกจากนี้ยังแนะนำให้ตระหนักถึงการเปลี่ยนแปลงของเต้านม การตรวจเต้านมประจำปีและการสแกน MRI

สามารถช่วยตรวจหามะเร็งเต้านมได้ ในขณะที่การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตเช่นการรับประทานอาหารเพื่อสุขภาพและการออกกำลังกายสามารถ “ลดความเสี่ยง” ในบางครั้ง

ขณะนี้ยังไม่มีการตรวจคัดกรองมะเร็งรังไข่ที่เชื่อถือได้

การวิเคราะห์โดย Laura Goodwin ผู้สื่อข่าววิทยาศาสตร์และนวัตกรรมของ BBC Scotland
การระบุตัวแปรนี้ – BRCA1 V1736A – เป็นผลจากการวิจัยทางคลินิก 25 ปีโดย Prof Zosia Miedzybrodzka ผู้อำนวยการบริการ NHS Grampian Clinical Genetics

ย้อนกลับไปในตอนนั้น ศูนย์ตรวจมะเร็งเต้านมเริ่มตรวจพบว่ามีจำนวนครอบครัวที่พวกเขาพบเห็นเพิ่มขึ้นและต้องการทราบว่าเหตุใด

เมื่อการทดสอบทางพันธุกรรมเติบโตขึ้น ทีมงานก็เห็นว่ายีนตัวเดียวกันปรากฏขึ้นครั้งแล้วครั้งเล่าและเริ่มสงสัยในความสำคัญของมัน

การพูดคุยกับผู้ป่วยเกี่ยวกับบรรพบุรุษของพวกเขาช่วยให้เชื่อมโยงกับ Westray ซึ่งเป็นเกาะ Orkney รอบนอกที่มีประชากรเพียง 600 คน

BRCA1 V1736A มีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในผู้ก่อตั้งจาก Westray อย่างน้อย 250 ปีที่แล้ว

จนถึงขณะนี้มีการระบุผู้หญิง 37 คนของ Orcadian ที่มีความแตกต่าง

บางคนจะไม่พัฒนาไปเป็นมะเร็ง แต่บางคนก็เลือกที่จะรับการผ่าตัดเพื่อลดความเสี่ยง

• การนัดหยุดงานของพยาบาล: วันที่ใหม่เมื่อสหภาพแรงงานทำให้เกิดข้อพิพาท
• การใช้กัญชา ยาบ้า และโคเคนสามารถช่วยกระตุ้น A-Fib . ที่เป็นอันตรายได้

มีคน 20 คนที่พบว่ามียีนแปรปรวนซึ่งยังไม่ทราบว่ามียีนนี้อยู่

พวกเขาเป็นหนึ่งในอาสาสมัครมากกว่า 2,000 คนที่ให้ข้อมูลทางพันธุกรรมแก่การศึกษา Orcades (Orkney Complex Disease Study)

การออกแบบการศึกษาในขณะนั้นหมายความว่าข้อมูลจะไม่ถูกเปิดเผย

ทีมงานที่อยู่เบื้องหลังได้ขออนุญาตคณะกรรมการจริยธรรมการวิจัยเพื่อติดต่อผู้หญิงที่ระบุเพื่อบอกว่าพวกเขามียีน BRCA1

---

ติดตามเนื้อหาดีๆ น่าอ่านได้ที่ terrasemfronteiras.com อัพเดตทุกสัปดาห์